Test prénatal non-invasif (TPNI)

Les termes de diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) et test prénatal non-invasif (TPNI) font référence à un développement révolutionnaire récent dans le domaine des tests ADN lors de la grossesse, permettant aux spécialistes du domaine médical de prélever les échantillons d’ADN du bébé de manière sûre et sécurisée. Avant les TPNI, les mères enceintes devaient se fier à des méthodes d’échantillonnage risquées et invasives qui, même si elles sont encore très utilisées de nos jours, posent certains problèmes sérieux pour la mère et le bébé à naître. Les tests invasifs et non-invasifs sont tous les deux utilisés pour détecter des anomalies chromosomiques chez le bébé à naître.

Quels sont ces tests invasifs dangereux dont nous parlons?

Il existe 3 tests qui peuvent être classés sous le titre des méthodes de test prénatal invasives.

Amniocentèse: est une procédure effectuée en extrayant un petit volume de liquide amniotique du sac amniotique qui entoure le fœtus. Le liquide est extrait en insérant une seringue dans l’abdomen.

Prélèvement des villosités choriales (PVC): est une procédure effectuée en extrayant un échantillon des villosités choriales (des protrusions en forme de doigts sur le placenta). La procédure est connue comme une biopsie et elle implique le retrait de morceau de tissu. Le tissu est retiré en insérant une aiguille dans l’abdomen ou un cathéter dans le col de l’utérus.

Prélèvement percutané de sang ombilical (aussi connu sous le nom de PPSO ou cordocentèse): La procédure est très semblable à l’amniocentèse et implique l’insertion d’une aiguille dans l’abdomen. Cependant, alors que l’amniocentèse extrait du liquide amniotique, le prélèvement percutané de sang ombilical extrait du sang provenant directement du fœtus. C’est un test qui est effectué à un stade plus avancé de la grossesse que le PVC ou l’amniocentèse.

Toutes les procédures mentionnées ci-dessus doivent être effectuées par un professionnel de la médecine qualifié et les 3 méthodes comportent des risques, dont:

  • Fausse-couche
  • Perte de sang au niveau du point de prélèvement
  • Infection
  • Chute du rythme cardiaque du fœtus
  • Rupture prématurée des membranes

Diagnostic prénatal non-invasif (DPNI)/ Test prénatal non-invasif (TPNI)

Diagnostic prénatal non-invasif (DPNI): fait référence au diagnostic réel du test utilisant le sang maternel. Le nombre de maladies pouvant être diagnostiquées est très limité. Un exemple est l’achondroplasie.

Test prénatal non-invasif (TPNI): fait référence au test de dépistage utilisant le sang maternel. Une gamme d’anomalie chromosomique peut être détectée mais pas confirmée, ce qui signifie que plus de tests seront nécessaires en cas de résultats positifs.

Le test prénatal non-invasif analyse l’ADN fœtal libre de cellules qui circule dans le flux sanguin de la mère. Les échantillons du test doivent être prélevé à l’aide d’une prise de sang ordinaire ce qui signifie que le test n’exige aucune assistance d’un gynécologue obstétricien! Le sang maternel contiendra de petites quantités d’ADN du bébé que la mère porte. L’ADN fœtal libre de cellule (ADNflc) est détectable dès la 11ème semaine de gestation et provient du placenta, une barrière entre le fœtus et la mère qui laisse passer un peu de l’ADN. C’est l’ADN fœtal qui flotte dans le sang maternel qui est extrait et analysé lors du test prénatal non-invasif.

Le principal avantage du TPNI est qu’il est sûr à 100% et ne comporte aucun risque pour la mère ou le bébé. Contrairement aux tests invasifs qui peuvent provoquer une fuite du liquide amniotique, une fausse couche et d’autres effets secondaires graves ou désagréables. C’est une conviction commune dans le domaine du test prénatal que le test prénatal non-invasif deviendra la méthode standard pour établir les anomalies du bébé à naître. Cependant, il existe encore des recherches à effectuer, même si le test peut précisément être utilisé pour détecter le syndrome de Down et d’autres anomalies.

Le test prénatal non-invasif est désormais disponible, destiné au consommateur afin de détecter les défauts de naissance ainsi que les maladies héréditaires. Les maladies les plus courantes testées sont:

  • Syndrome de Down (Trisomie 21)
  • Syndrome d’Edward (Trisomie 18)
  • Syndrome de Patau (Trisomie 13)

Les maladies ci-dessus sont détectées en analysant les chromosomes n’intervenant pas dans la détermination du sexe. Certaines entreprises incluent également les anomalies génétiques liées aux chromosomes intervenant dans la détermination du sexe en analysant les chromosomes X et Y.

Les entreprises offrant le test enverront directement un kit à la personne qualifiée pour effectuer la prise de sang. La mère enceinte aura uniquement besoin de prendre rendez-vous avec un médecin, une infirmière ou toute personne agrée et d’effectuer son prélèvement sanguin. Une fois la prise de sang effectuée, elle devra être envoyée au laboratoire.

TPNI: c’est un test de dépistage, pas un test de diagnostic

Même si le TPNI est considéré comme étant très précis et fiable, c’est essentiellement un test de dépistage qui ne fournit pas un résultat concluant contrairement à un test de diagnostic tel que l’amniocentèse. Il est très important de faire la différence entre les tests comme le PVC, l’amniocentèse, la cordocentèse et le TPNI. Si les résultats du TPNI sont négatifs, la mère enceinte peut rester tranquille, son bébé ne souffrira pas des maladies pour lesquelles le test a été effectué. Si les résultats sont positifs, plus de tests devront probablement être nécessaire pour confirmer la maladie présente pour le bébé à naître.

Prix du test prénatal non-invasif et des laboratoires

Le prix du TPNI varie d’un laboratoire à un autre. Différents laboratoires peuvent tester différentes maladies, ce qui peut être l’un des facteurs affectant le prix.

La plupart des laboratoires offrant le test sont basés aux États-Unis, même s’il existe quelques laboratoires au Royaume-Uni, ainsi que dans d’autres pays du monde.


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